Znakomite rezultaty terapii genowej hemofilii

Znakomite rezultaty terapii genowej hemofilii
Fot. pixabay.com

Uczestnicy brytyjskiego klinicznego badania nowej metody genowej terapii hemofilii mogli zrezygnować z wcześniejszego, uciążliwego leczenia. Lekarze, mimo że oczekiwali poprawy, nie kryją zaskoczenia poziomem skuteczności terapii.

Zespół specjalistów z Queen Mary University of London na łamach „New England Journal of Medicine” (http://www.nejm.org/doi/10.1056/NEJMoa1708483) informuje o sukcesie w pracach nad skutecznym sposobem leczenia hemofilii A (najczęstsza postać choroby).

Choroba ta, które dotyka głównie mężczyzn, wynika z braku białka zwanego czynnikiem VIII, które odgrywa istotną rolę w krzepnięciu krwi. Bez tej cząsteczki, już małe skaleczenie może być groźne, często dochodzi też do krwotoków wewnętrznych, a powtarzające się krwawienia do stawów nierzadko wywołują u chorych artretyzm.

Chorym można do pewnego stopnia pomóc. Muszą jednak przyjmować częste iniekcje, które w ograniczonym zakresie pozwalają kontrolować krwawienia. Skutecznego leku jednak nie ma.

Rozwiązanie tego palącego problemu może stanowić terapia genowa. Brytyjscy specjaliści w swoim badaniu przetestowali działanie jednorazowego zabiegu wprowadzenia do komórek ochotników genu, który przywrócił produkcję brakującego białka.

Terapia przyniosła znakomite wyniki. Rok po zabiegu u 6 z 7 mężczyzn, którzy otrzymali najwyższą dawkę leku, poziom czynnika VIII był równy lub wyższy od normalnego, a u pozostałego pacjenta odpowiadał tylko łagodnej hemofilii.

Zmniejszenie ryzyka krwawień pozwoliło na rezygnację z obciążających iniekcji. Próba wskazuje też na bezpieczeństwo terapii.

Naukowcy nie kryją zaskoczenia. „Zobaczyliśmy niesamowite rezultaty, które dalece przekroczyły nasze oczekiwania. Zaczynaliśmy z myślą, że byłoby ogromnym sukcesem, gdyby udało się osiągnąć pięcioprocentową poprawę, więc obserwacja poziomu zbliżonego do normalnego z dramatyczną redukcją krwawień jest po prostu zdumiewająca” - opowiada prof. John Pasi, dyrektor Haemophilia Centre w Barts Health NHS Trus i naukowiec z Queen Mary University of London.

Dla pacjentów sukces leczenia oznacza łatwiejszą codzienność. „Terapia genowa odmieniła moje życie. Mogę mieć teraz nadzieję na przyszłość. To dla mnie niewiarygodne, aby mieć nadzieję na to, że będę mógł kopać piłkę czy wspinać się po drzewach ze swoimi dziećmi do ich nastoletniego wieku i dłużej. Zapalenie stawów w moich kostkach sprawiło, że martwiłem się, jaki dystans będę mógł przejść w wieku 40 lat. W wieku 23 lat miałem kłopoty z przebiegnięciem 100 m do przystanku autobusowego; teraz w wieku 29 lat mogę przejść dwie mile każdego dnia, czego nie byłem w stanie zrobić przed terapią genową” - mówi jeden z ochotników, 29-letni Jake Omer.

Uczestnicy badania także byli zaskoczeni wynikami. „To naprawdę dziwne, nie musieć martwić się krwotokami. Pierwszy raz zauważyłem różnicę około 4 miesięcy po leczeniu, kiedy upuściłem ciężar na siłowni uderzając się mocno w łokieć. Zacząłem panikować, myśląc, że teraz będzie naprawdę źle, ale po przyłożeniu lodu tej nocy obudziłem się i wszystko wyglądało normalnie. To był moment, w którym zobaczyłem dowód, że terapia genowa zadziałała” - opowiada Jake Omer.

Autorzy badania planują kolejne testy. Teraz chcą zaangażować w nie więcej pacjentów – z Europy, USA, Afryki i Ameryki Południowej.

Data utworzenia: 20.12.2017
Znakomite rezultaty terapii genowej hemofilii Oceń:
Wysłanie wiadomości oznacza akceptację regulaminu

Publikacje, którym ufa Twój lekarz

Medycyna Praktyczna jest wiodącym krajowym wydawcą literatury fachowej. 98% lekarzy podejmuje decyzje diagnostyczne lub terapeutyczne z wykorzystaniem naszych publikacji.

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.

Aktualności

  • Opieka hematologiczna do poprawy
    Pacjenci cierpiący na nowotwory układu krwiotwórczego dobrze oceniają lekarzy, gorzej system. Aż 78 proc. ankietowanych chorych uważa, że opieka nad pacjentem hematologicznym wymaga poprawy.
  • Hemofilia - gdzie jesteśmy i dokąd zmierzamy?
    W tym roku kończy się Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne. Program musi być kontynuowany, bo tylko wtedy chorzy będą mieli szansę na właściwą opiekę, której w Polsce wciąż brakuje.
  • Drudzy w Europie
    W Polsce jest już ponad 1,3 mln potencjalnych dawców komórek krwiotwórczych, pod tym względem w Europie zajmujemy drugie miejsce zaraz za Niemcami – poinformował konsultant krajowy w dziedzinie hematologii prof. Wiesław Jędrzejczak.

Korzystając ze stron oraz aplikacji mobilnych Medycyny Praktycznej, wyrażasz zgodę na używanie cookies zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki oraz zgodnie z polityką Medycyny Praktycznej dotyczącą plików cookies