Stany nadkrzepliwości

lek. med. Monika Karlikowska
Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny Nr 1 we Wrocławiu
Stany nadkrzepliwości

Co to jest nadkrzepliwość (trombofilia) i jakie są jej przyczyny?

Pod pojęciem hemostazy rozumiemy wszystkie procesy zachodzące w organizmie mające na celu prawidłowe krzepnięcie krwi. Zjawiska te obejmują zarówno prawidłowe tworzenie skrzepów, na przykład w przypadku zranień, jak i warunki zapewniające płynność krwi w naczyniach krwionośnych. Jest to więc system procesów, które zależnie od okoliczności mogą powodować zwiększenie gęstości krwi (aż do krzepnięcia) lub zmniejszenie gęstości krwi (zachowanie płynności). Jedynie idealna równowaga pomiędzy tymi zjawiskami warunkuje prawidłowe zachowanie krwi w układzie krwionośnym.

Czynniki warunkujące zachowanie tej równowagi to: odpowiednia liczba i funkcja płytek krwi, obecność i aktywność we krwi odpowiednich czynników krzepnięcia, a także prawidłowa struktura i funkcja naczyń (żył, tętnic, naczyń włosowatych), którymi płynie krew.

Nadkrzepliwość (trombofilia), to skłonność do występowania zmian zakrzepowych w układzie krążenia. Trombofilia może być wrodzona lub nabyta. Istnieje również możliwość zwiększenia ryzyka wystąpienia zmian zakrzepowo-zatorowych w przebiegu rozmaitych chorób, jednak jest to pojęcie szersze, a objawy te często ustępują po wyleczeniu danej choroby.

Wrodzona trombofilia jest wynikiem wrodzonych nieprawidłowości genów odpowiedzialnych za produkcję czynników regulujących krzepnięcie krwi. Najczęściej występujące rodzaje wrodzonych trombofilii to:

  • nieprawidłowy gen czynnika V Leiden,
  • nieprawidłowy gen protrombiny (tak zwany wariant 20210A),
  • niedobór białka C,
  • niedobór białka S,
  • niedobór antytrombiny,
  • nieprawidłowości w budowie i funkcji fibrynogenu,
  • niedobór plazminogenu,
  • zwiększona aktywność czynnika VIII,
  • jeden z wariantów homocystynurii.

Wszystkie wymienione wyżej czynniki regulują zachowanie krwi w formie płynnej. Ich niedobory sprawiają, że o wiele trudniejsze jest zachowanie płynnej formy krwi. W zależności od tego, czy zaburzenie genetyczne jest częściowe (forma heterozygotyczna) czy całkowite (forma homozygotyczna), ryzyko wystąpienia zakrzepów będzie mniejsze lub większe.

Nabyta trombofilia może wystąpić w przebiegu:

  • zespołu antyfosfolipidowego,
  • zwiększenia stężenia homocysteiny,
  • zwiększonego stężenia czynników krzepnięcia: IX, XI lub VIII.

W trombofilii występuje zwiększone ryzyko zakrzepów w obrębie żył głębokich, głównie kończyn dolnych i górnych. Możliwe jest również wystąpienie zatorowości płucnej wynikającej z przemieszczenia skrzeplin z żył głębokich do naczyń krwionośnych w obrębie płuc. Jest to poważna choroba, obarczona istotnym ryzykiem zgonu. W przebiegu trombofilii dochodzi również do tworzenia skrzeplin w naczyniach jamy brzusznej i zatok żylnych mózgu (naczyń biegnących pod powierzchnią kości czaszki, odpowiedzialnych za odprowadzanie krwi z mózgu). Ponadto niektóre wrodzone trombofilie odpowiedzialne są również za komplikacje położnicze, takie jak przedwczesne oddzielanie się łożyska, poronienia lub poród martwego dziecka. Trombofilia zwiększa ryzyko wystąpienia tych zaburzeń przez całe życie (nawet u małych dzieci), lecz prawdopodobieństwo tych incydentów rośnie z wiekiem, gdy nakłada się kilka czynników ryzyka.

Jak często występuje nadkrzepliwość (trombofilia)?

Najczęściej występującym rodzajem wrodzonej trombofilii jest mutacja genu czynnika V Leiden. Szacuje się, że występuje ona u około 5% ludności Europy. Szacuje się, że znane przyczyny trombofilii występują u 8% populacji naszego kontynentu. U 30–50% chorych z zakrzepicą żylną, która pojawiła się przed 50. rokiem życia można stwierdzić obecność jednej lub kilku wymienionych poprzednio mutacji.

Istnieje prawdopodobieństwo rodzinnego występowania stanów nadkrzepliwości. Szacuje się, że jeżeli wywiad rodzinny wskazuje na wystąpienie u krewnego żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej, ryzyko wystąpienia choroby zwiększa się trzykrotnie w porównaniu z osobami bez takiego wywiadu.

Jak się objawia nadkrzepliwość (trombofilia)?

Objawy trombofilii wynikają wystąpienia zakrzepów w naczyniach żylnych. Należą do nich:

  • w przypadku zakrzepicy w obrębie naczyń kończyn (zakrzepica żył głębokich): bóle łydek podczas chodzenia, obrzęk, tkliwość, ocieplenie, poszerzenie żył na powierzchni kończyny, które utrzymuje się po jej uniesieniu;
  • zatorowość płucna: duszność, ból w klatce piersiowej, kaszel, zasłabnięcie, czasami krwioplucie;
  • zakrzepica naczyń żylnych mózgu: bóle głowy, nudności, wymioty, zaburzenia widzenia, niedowłady kończyn, drgawki, zaburzenia świadomości;
  • poronienia i inne komplikacje położnicze.

Wrodzone tło dolegliwości sugeruje zwłaszcza wystąpienie tych objawów u osoby młodej, dotychczas zdrowej, a także u kobiet ciężarnych.

Co robić w przypadku wystąpienia objawów nadkrzepliwości (trombofilii)?

W razie objawów wskazujących na trombofilię należy niezwłocznie zgłosić do lekarza, a w razie objawów sugerujących zatorowość płucną lub zakrzepicę naczyń mózgowych i pogarszania się stanu chorego wskazane jest wezwanie pogotowia ratunkowego.

W jaki sposób lekarz ustala rozpoznanie nadkrzepliwości (trombofilii)?

W przypadku wystąpienia objawów sugerujących istnienie nadkrzepliwości, niezbędne jest wykonanie specjalistycznych badań, w tym:

  • badań genetycznych w celu potwierdzenia lub wykluczenia obecności mutacji, które są powodem wymienionych zaburzeń (badanie takie wykonywane jest z próbki krwi pobranej po uzyskaniu zgody pacjenta na wykonanie tego typu testów);
  • badań stężeń poszczególnych czynników wpływających na utrzymanie płynności krwi;
  • badanie krwi wykrywające obecność tzw. antykoagulantu toczniowego lub przeciwciał charakterystycznych dla zespołu antyfosfolipidowego.

Jakie są metody leczenia nadkrzepliwości (trombofilii)?

Leczenie trombofilii nabytej polega na opanowaniu choroby podstawowej. W przypadku trombofilii wrodzonej nie ma możliwości leczenia choroby. W obu rodzajach trombofilii konieczne jest leczenie objawowe, obejmujące m.in.:

  • stosowanie leków przeciwkrzepliwych, najczęściej głównie heparyny;
  • w przypadku zakrzepicy kończyn dolnych wspomaganie terapii obejmuje również stosowanie stopniowanego ucisku (najczęściej podkolanówki, rajstopy o różnych stopniach uciskania kończyny, co powoduje usprawnienie przepływu krwi), możliwe jest również stosowanie specjalnych mankietów pneumatycznych uciskających kończynę;
  • w celu zapobiegania poważnym postaciom choroby, np. zatorowości płucnej, możliwe jest również założenie specjalnego filtru w żyle głównej dolnej, największej żyle doprowadzającej krew do serca, ale obecnie jest to rozwiązanie rzadko stosowane.

Czy możliwe jest całkowite wyleczenie trombofilii?

Wrodzona trombofilia utrzymuje się do końca życia i nie ma możliwości jej wyleczenia. W przypadku trombofilii nabytych możliwość wyleczenia zależy od choroby podstawowej.

Data utworzenia: 29.08.2017
Stany nadkrzepliwościOceń:
Wysłanie wiadomości oznacza akceptację regulaminu

Publikacje, którym ufa Twój lekarz

Medycyna Praktyczna jest wiodącym krajowym wydawcą literatury fachowej. 98% lekarzy podejmuje decyzje diagnostyczne lub terapeutyczne z wykorzystaniem naszych publikacji.

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.

Aktualności

  • Opieka hematologiczna do poprawy
    Pacjenci cierpiący na nowotwory układu krwiotwórczego dobrze oceniają lekarzy, gorzej system. Aż 78 proc. ankietowanych chorych uważa, że opieka nad pacjentem hematologicznym wymaga poprawy.
  • Hemofilia - gdzie jesteśmy i dokąd zmierzamy?
    W tym roku kończy się Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne. Program musi być kontynuowany, bo tylko wtedy chorzy będą mieli szansę na właściwą opiekę, której w Polsce wciąż brakuje.
  • Drudzy w Europie
    W Polsce jest już ponad 1,3 mln potencjalnych dawców komórek krwiotwórczych, pod tym względem w Europie zajmujemy drugie miejsce zaraz za Niemcami – poinformował konsultant krajowy w dziedzinie hematologii prof. Wiesław Jędrzejczak.

Korzystając ze stron oraz aplikacji mobilnych Medycyny Praktycznej, wyrażasz zgodę na używanie cookies zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki oraz zgodnie z polityką Medycyny Praktycznej dotyczącą plików cookies